Tsutomu鈴木，asuteka長(zhǎng)尾，武夫鈴木

發(fā)表于21957023

摘要

線粒體基因突變導(dǎo)致線粒體功能障礙是一種廣泛的人類疾病，稱為線粒體疾病。致病點(diǎn)突變是經(jīng)常發(fā)現(xiàn)（機(jī)器翻譯）基因編碼的線粒體tRNA，表明受損的功能機(jī)器翻譯tRNA突變的線粒體功能障礙的主要原因。我們以前的研究顯示缺乏牛磺酸轉(zhuǎn)錄后修飾在密碼子擺動(dòng)分離來(lái)源于兩大類線粒體疾病患者的細(xì)胞突變體機(jī)器翻譯tRNA尿苷，（線粒體肌病，腦病，乳酸性酸中毒，卒中樣發(fā)作）的MELAS和MERRF（肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維）。牛磺酸修飾缺陷在蛋白質(zhì)合成不足機(jī)器翻譯tRNA突變結(jié)果的突變機(jī)器翻譯同源密碼子tRNA不能解碼。這些結(jié)果代表了一個(gè)由一個(gè)RNA分子發(fā)病機(jī)制性障礙引起的第一個(gè)證據(jù)。