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人類線粒體疾病的線粒體tRNA?;撬崛狈σ鸬男薷?/h1>

人類線粒體疾病的線粒體tRNA?;撬崛狈σ鸬男薷摹?/div>
 
Tsutomu鈴木,asuteka長(zhǎng)尾,武夫鈴木
 
發(fā)表于21957023
 
摘要
 
線粒體基因突變導(dǎo)致線粒體功能障礙是一種廣泛的人類疾病,稱為線粒體疾病。致病點(diǎn)突變是經(jīng)常發(fā)現(xiàn)(機(jī)器翻譯)基因編碼的線粒體tRNA,表明受損的功能機(jī)器翻譯tRNA突變的線粒體功能障礙的主要原因。我們以前的研究顯示缺乏牛磺酸轉(zhuǎn)錄后修飾在密碼子擺動(dòng)分離來(lái)源于兩大類線粒體疾病患者的細(xì)胞突變體機(jī)器翻譯tRNA尿苷,(線粒體肌病,腦病,乳酸性酸中毒,卒中樣發(fā)作)的MELAS和MERRF(肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維)。牛磺酸修飾缺陷在蛋白質(zhì)合成不足機(jī)器翻譯tRNA突變結(jié)果的突變機(jī)器翻譯同源密碼子tRNA不能解碼。這些結(jié)果代表了一個(gè)由一個(gè)RNA分子發(fā)病機(jī)制性障礙引起的第一個(gè)證據(jù)。
 
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